SM Salud mental sm 0185-3325 Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz SM4815 10.17711/SM.0185-3325.2018.033 Original article Association of the SLC6A4 gene 5HTTLPR polymorphism and ADHD with epilepsy, gestational diabetes, and parental substance abuse in Mexican mestizo children Asociación del polimorfismo 5HTTLPR del gen SLC6A4 y TDAH con epilepsia, diabetes gestacional y adicción de los padres en niños mestizos mexicanos Association of the SLC6A4 gene 5HTTLPR polymorphism and ADHD with epilepsy, gestational diabetes, and parental substance abuse in Mexican mestizo children Jorge Durán-González 1 Evelia Leal-Ugarte 1 Leonardo Eleazar Cruz-Alcalá 2 Melva Gutiérrez-Angulo 2 3 Martha Patricia Gallegos-Arreola 4 Juan Pablo Meza-Espinoza 1 Itzayana Reyes-Zurita 1 Patricia Lizbeth Padilla-Macías 2 Edgar Cruz-Martín del Campo 2 Valeria Peralta-Leal 1 1 Facultad de Medicina e Ingeniería en Sistemas Computacionales, Universidad Autónoma de Tamaulipas, H. Matamoros, Tamaulipas, México. 2 Departamento Clínico, Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México. 3 Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México. 4 Laboratorio de Genética Molecular, División de Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México. Correspondence: Valeria Peralta-Leal Facultad de Medicina e Ingeniería en Sistemas Computacionales de Matamoros, Universidad Autónoma de Tamaulipas. Carretera Sendero Nacional Km 3, C.P. 87349, H. Matamoros, Tamaulipas, México. Phone: +52 868 204 - 4000 Email: valeriaperaltaleal@yahoo.com.mx valeriaperaltaleal@yahoo.com.mx 10 2018 41 5 223 227 08 06 2018 24 09 2018 25 10 2018 © 2001-2015. Todos los Derechos Reservados a Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz 2018 This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-Non Commercial (by-nc) Spain 3.0 License. Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most common neuropsychiatric conditions in childhood and a multifactorial condition attributable to genetic and/or environmental influence. Allelic variants in the serotonin transporter gene (SLC6A4) have been associated to lower transcriptional efficiency, changes in serotonin concentration in several brain regions, and ADHD development. Objective. To identify the association between the SLC6A4 alleles and ADHD diagnosis and risk factor phenotypes in children from a Mexican mestizo population. Method. In this study, 134 unrelated children were included and evaluated for ADHD, genotypification for the 5HTTLPR polymorphism, and identification of multiple phenotypes from their clinical records and family background for association analysis. Results. The following distribution of genotypes was observed: 23% SS, 49% SL, and 28% LL. From the phenotypes evaluated in the present study, gestational diabetes mellitus (p = .045), history of epilepsy (p = .047), and parental substance abuse (p = .033) showed an association with ADHD development in regression analysis along with the S variant. Discussion and conclusion. Results suggest that interaction of the S allele and some of the phenotypes analyzed may play a relevant role in the development of ADHD in the studied population. Introducción. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es uno de los padecimientos neuropsiquiátricos más comunes en la infancia. Como su naturaleza es multifactorial, es atribuible a influencias genéticas y/o ambientales. Las variantes alélicas del gen transportador de serotonina (SLC6A4) se han asociado previamente con cambios en los niveles de serotonina en algunas regiones cerebrales, así como con el desarrollo de TDAH. Objetivo. Identificar la posible asociación entre los alelos del gen SLC6A4 y el diagnóstico de TDAH, así como factores de riesgo en niños mestizos mexicanos. Método. En el presente estudio se incluyeron 134 niños, los cuales fueron evaluados para TDAH, genotipificación del polimorfismo 5HTTLPR e identificación de múltiples fenotipos en su historia clínica y antecedentes familiares para su análisis de asociación estadística. Resultados. Se mostró la siguiente distribución de genotipos: 23% SS, 49% SL y 28% LL. En un modelo de regresión, los fenotipos de diabetes mellitus gestacional (p = .045), historia de epilepsia (p = .047) y el abuso de sustancias de los padres (p = .033) mostraron asociación con la variante S y el desarrollo de TDAH. Discusión y conclusión. El presente estudio sugiere que el alelo S en conjunto con algunos fenotipos puede cumplir un papel importante en el desarrollo de TDAH en nuestra población. Serotonin transporter attention deficit hyperactivity disorder SLC6A4 gene allele Transportador de serotonina trastorno por déficit de atención e hiperactividad gen SLC6A4 alelos