Anomalías físicas menores y esquizofrenia

Abstract

La hipótesis del papel que desempeña el neurodesarrollo en la génesis de la esquizofrenia es un constructo teórico que intenta explicar, al menos en parte, la etiopatogenia de esta entidad. Desde sus primeras descripciones se ha sugerido la idea de que la esquizofrenia es una enfermedad relacionada con la estructura del Sistema Nervioso y desde entonces hasta la fecha se ha intentado demostrar la existencia de marcadores biológicos. Las anomalías físicas menores (AFM) son ligeras desviaciones de algunas de las características físicas externas de los individuos, que no representan una consecuencia médica seria ni un conflicto estético. Si se entiende a la esquizofrenia como una enfermedad que tiene su origen en una alteración del neurodesarrollo en los primeros meses de vida intrauterina, las AFM pueden ser consideradas como un marcador biológico válido en su evaluación, y al igual que los dermatoglifos, ser vistos como indicios “fósiles” que reflejarían el ambiente in utero. Podrían servir como una medida indirecta de la existencia de una alteración de las estructuras que se relacionan en su origen embriológico con el Sistema Nervioso Central, o bien con aquellas que pertenecen a campos de desarrollo embrionario adyacentes a las estructuras cerebrales. Se ha especulado acerca de la existencia de un subtipo de esquizofrenia llamado «congénita» y que estaría asociado con una serie de características clínicas en las que el factor de las alteraciones del neurodesarrollo tendría una importancia prevalente dentro de la etiopatogenia de la enfermedad. El instrumento más utilizado para la medición de estas anomalías es la escala de Waldrop, a la que se le han hecho múltiples modificaciones. Aunque se considera confiable y con buena consistencia interna, hay muchas limitaciones en la interpretación de los resultados. En los estudios clínicos realizados se ha encontrado una mayor prevalencia de AFM en pacientes con esquizofrenia comparados con grupos de control. Estas alteraciones se observan igualmente en pacientes con otros trastornos como retraso mental, autismo, déficit de atención y conducta violenta en la adolescencia, por lo que no se considera que haya una especificidad para la esquizofrenia. Sin embargo, entre los pocos datos sólidos obtenidos que se correlacionan con un mayor número de AFM están: correlación positiva con el sexo masculino, alteraciones cerebrales en neuroimagen, carga genética para esquizofrenia, mayor frecuencia de complicaciones obstétricas y deterioro cognitivo más notable. Otros estudios informan sobre una correlación positiva con un bajo ajuste premórbido, un inicio más temprano, predominio de síntomas negativos y mayor tendencia para desarrollar discinesia tardía, pero estos datos han tenido resultados que parecen ser contradictorios. Aunque las variantes fenotípicas de los diversos grupos étnicos limitan la interpretación de la presencia de una u otra anomalía física menor, la mayoría han encontrado un predominio de éstas en el área cráneo facial, principalmente en orejas y boca. Se puede concluir que las AFM pueden ser un marcador biológico de rasgo que nos ayude a caracterizar al menos a un subgrupo de pacientes con esquizofrenia o que tienen predisposición a presentar ciertas características clínicas relacionadas, pero se precisa desarrollar un instrumento de medición que incluya medidas antropométricas objetivas para poder compararlas con las variantes fenotípicas de cada grupo étnico, además de realizar estudios de genética para tratar de determinar cuáles de esas variantes son determinadas genéticamente y cuales se han visto influidas por un factor ambiental o por la interacción de estos dos factores. La existencia de un tipo de esquizofrenia clínicamente reconocible y para el que se cuenta con una hipótesis etiopatogénica es un asunto aún en discusión que amerita mayores esfuerzos en su investigación y que nos puede ayudar eventualmente a replantear el concepto mismo de esquizofrenia.