La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría

Abstract

La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos conocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos idénticos. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos.