Neurobiology of autism: An update

Abstract

Los conocimientos aportados por estudios recientes llevan a considerar que muchos casos de autismo se deben a trastornos del neurodesarrollo. En otros casos puede encontrarse alguna entidad nosológica bien conocida, sea en vida del paciente o en la autopsia. La disfunción de sistemas neuroanatómicos específicos que generan la sintomatología autística, clínicamente definida, constituye el denominador común entre los casos de autismo idiopático primario con los casos de síndrome doble con conducta autística. La evidencia obtenida indica que, en la mayoría de los casos de autismo, coexiste un sistema límbico anormal, y que el hipocampo, el prosencéfalo basal - corteza órbitofrontal - y la corteza del cíngulo se hallan involucradas. Sin embargo, todavía se requiere de investigaciones adicionales para definir con precisión el papel que desempeña la patología neocortical que existe en algunos, que no en todos, los casos de autismo. Lo mismo se debe decir de los núcleos talámicos e hipotalámicos afectados. La participación del cerebelo en la sintomatología autística sigue siendo tema de controversia. Al respecto, la solidez de los hallazgos del grupo de Boston garantiza la continuación de estudios enfocados a dilucidar las conexiones del cerebelo con las estructuras diencefálicas y telencefálicas. Por lo anterior es dable considerar que el autismo es un trastorno de conectividad que frecuentemente, aunque no exclusivamente, ocurre durante la gestación y que, en algunos casos, los sistemas neurales afectados muestran degeneración progresiva. Otros investigadores, que estudian casos de autismo en otros grupos de población, han descrito afección de múltiples regiones neuroanatómicas y redes neuronales que pueden participar en la patogénesis del complejo conductual del autismo. Cualquier lesión en un punto determinado de la red neural sería capaz de producir la conducta autística, y las diferencias en cuanto al punto lesionado en una misma red, entre los individuos afectados, podría explicar las diferencias que se observan en el fenotipo clínico. Las anomalías en la síntesis de serotonina en casos de autismo sugiere que los sistemas serotoninérgicos probablemente se hallen afectados (23). Sin embargo, la complejidad de los circuitos cerebrales, especialmente en el sistema límbico (56) y la presencia simultánea de múltiples neurotransmisores en un sitio anatómico dado del cerebro, igualmente sugiere que se lleven a cabo investigaciones adicionales sobre los sistemas de neurotransmisores. Aunque ya se acepta que el autismo es un trastorno cerebral intrínseco, todavía se requiere precisar las anomalías bioquímicas y fisiológicas que determinan el substrato neuropatológico. Es posible que con la aplicación de métodos de neurociencia básica al material clínico se pueda contribuir al conocimiento de la patogenia del autismo y, eventualmente, prevenir y diseñar una terapéutica efectiva.