El diagnóstico predictivo genético y sus implicaciones

Abstract

El diagnóstico predictivo genético, que es el que se le da a un individuo asintomático en riesgo de desarrollar un padecimiento hereditario, plantea dilemas éticos, sociales y médicos hasta ahora insospechados. Sus ventajas son terminar con la incertidumbre y ofrecer la oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro; las desventajas son los resultados psicológicos adversos, incluyendo el riesgo de que se suiciden, la discriminación laboral, familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias preventivas o curativas. Uno de los factores más relevantes para el éxito de un programa de diagnóstico predictivo, es la adaptación del mismo al contexto socio-cultural del individuo solicitante. Aquellos padecimientos en que el diagnóstico predictivo ha tenido un mayor impacto, son las enfermedades neurodegenerativas (p. ej. enfermedad de Huntington), los síndromes de cáncer familiar, y el diagnóstico prenatal. El diagnóstico predictivo no se ofrece a menores de edad, excepto cuando el padecimiento se inicia a una edad temprana y cuando se cuenta con estrategias preventivas, como es el caso de algunos síndromes de cáncer familiar. En términos generales, los individuos que se han sometido a este tipo de pruebas consideran que fue una buena elección, y la frecuencia de sucesos catastróficos (suicidio o intento de suicidio) es relativamente baja: 0.97%. Como respuesta a los problemas que surgen de estos avances diagnósticos, se han creado protocolos multidisciplinarios enfocados a proteger al solicitante de la prueba y uniformar los criterios para ofrecerla. El prototipo del protocolo de diagnóstico predictivo es el desarrollado para la enfermedad de Huntington, padecimiento neurodegenerativo hereditario que se inicia en la edad adulta. Dentro de las estrategias propuestas, el consejo genético pre y post-prueba (reforzado mediante un documento de consentimiento informado) constituye la parte medular, y es un proceso activo de comunicación entre el consejero y su paciente. El otro componente esencial de este programa es el apoyo psicológico y psiquiátrico que se brinda al solicitante tanto antes como después de realizada la prueba. En conclusión, la decisión de someterse a un diagnóstico predictivo debe ser libre y autónoma en cada individuo, ya que él es el único dueño de su información genética.